תקנות בריאות העם (דיווח על מומים מולדים ומחלות נדירות), התשמ"ב-1982
הקליקו על כותרת הסעיף
1. הגדרות
2. חובת הגשת דיווח לממונה
3. רשימת המחלות הנדירות החייבות בדיווח
4. מטרות הדיווח
5. אופן הגשת הדיווח
6. ניהול המאגר ושמירה על המידע השמור בו
7. גישה למאגר ומורשי גישה
8. הוראות מיוחדות לעניין מידע גנטי שדווח
9. יידוע הציבור
10. מתן הסבר לנבדק

תקנות בריאות העם (דיווח על מומים מולדים ומחלות נדירות), התשמ"ב-1982 1

(נוסח מיום 20.4.2026 ואילך)
בתוקף סמכותי לפי סעיף 29א לפקודת בריאות העם, 1940, אני מתקין תקנות אלה:
 
1.   
הגדרות

(תיקון התשפ"ה)
בתקנות אלה -
"המאגר" - מאגר המידע המנוהל לפי תקנה 6;
"מוסד רפואי" - כל אחד מאלה:
(1) בית חולים כמשמעותו בסעיף 24 לפקודה;
(2) מרפאה כהגדרתה בסעיף 34(ג) לפקודה;
(3) מעבדה רפואית כהגדרתה בסעיף 36(א) לפקודה;
"מורשה גישה" - בעל תפקיד במשרד הבריאות שהממונה נתן לו אישור פרטני לעיון ולטיפול במידע שדווח לפי תקנות אלה, בהתאם להוראות תקנה 7(ב);
"מחלה נדירה" - מחלה המנויה ברשימת המחלות הנדירות המפורסמת לפי תקנה 3;
"הממונה " - הרופא הממשלתי שמינה שר הבריאות לעניין תקנות אלה;
"פורטל המחלות הנדירות" - The porta l for rare diseases and orphan dr u gs - Orphanet.
2.   
חובת הגשת דיווח לממונה

(תיקון התשפ"ה)
(א) מנהל מוסד רפואי יגיש דיווח לממונה לגבי אדם או עובר, שאובחן לראשונה באותו מוסד רפואי, עם מום מולד המנוי בתוספת הראשונה או עם מחלה נדירה שתועדו ברשומה הרפואית, ואולם אם הוא נוכח כי המום המולד או המחלה הנדירה כבר אובחנו במוסד רפואי אחר, לא תחול עליו חובת הגשת הדיווח כאמור.
(ב) דיווח כאמור בתקנת משנה (א) לגבי אדם או עובר שאובחן כאמור באותה תקנת משנה במוסד רפואי המופעל או המנוהל בידי קופת חולים או בית חולים, יוגש בידי מנהל קופת החולים או מנהל בית החולים או רופא שהוא הסמיך לכך, לפי העניין.
(ג) דיווח כאמור בתקנת משנה (א) יכלול את הפרטים המנויים בתוספת השנייה בלבד ויוגש בתחילת כל רבעון לגבי הרבעון שקדם לו, או במועד אחר שהתיר הממונה אם ראה כי עקב נסיבות העניין לא ניתן להעביר את הדיווח במועדים האמורים.
(ד) חובת הגשת דיווח לפי תקנה זו לא תחול לגבי אבחון שנעשה במסגרת טיפול בדם טבורי כהגדרתו בחוק דם טבורי, התשס"ז-2007, בדיקה גנטית לקשרי משפחה כהגדרתה בחוק מידע גנטי, התשס"א-2000, או בדיקת התאמה כהגדרתה בחוק מרשם תורמי מוח עצם, התשע"א-2011.
3.   
רשימת המחלות הנדירות החייבות בדיווח

(תיקון התשפ"ה)
(א) חובת הגשת דיווח כאמור בתקנה 2(א), לעניין מחלה נדירה, תהיה לגבי מחלות נדירות המופיעות ברשימה שיפרסם הממונה באתר האינטרנט של משרד הבריאות, על פי המחלות ששכיחותן בפורטל המחלות הנדירות היא למטה מ–1 ל–2,000 לידות.
(ב) הממונה יעדכן את רשימת המחלות הנדירות כאמור בתקנת משנה (א) בכל 1 בינואר ובכל 1 ביולי, לפי השינויים שחלו בפורטל המחלות הנדירות.
4.   
מטרות הדיווח

(תיקון התשפ"ה)
הממונה יעשה שימוש במידע המדווח לו לפי תקנות אלה למטרות אלה בלבד:
(1) זיהוי ומעקב אחר שיעור ההיארעות באוכלוסייה של מומים מולדים המנויים בתוספת הראשונה ומחלות נדירות, הנדרש למשרד הבריאות לשם מילוי תפקידיו לפי כל דין;
(2) צמצום שיעור ההיארעות באוכלוסייה של מומים מולדים ומחלות נדירות, ובכלל זה בדרך של תכנון, פיתוח או הפעלה של דרכי מניעה ואיתור מוקדם;
(3) תכנון מתן שירותי בריאות הניתנים לפי כל דין ובקרה אחר שירותי בריאות שניתנו כאמור.
5.   
אופן הגשת הדיווח

(תיקון התשפ"ה)
דיווח לפי תקנה 2(א) יוגש באמצעות אמצעי אלקטרוני מאובטח שיעמיד משרד הבריאות, בהתאם לשיטת קידוד והצפנה שיורה עליה הממונה, לאחר התייעצות עם ראש הרשות כהגדרתו בסעיף 7 לחוק הגנת הפרטיות, תוך יישום אמצעים טכנולוגיים שמטרתם מזעור החשש לשימוש לרעה, להעתקה או לפגיעה בשלמות המידע המועבר.
6.   
ניהול המאגר ושמירה על המידע השמור בו

(תיקון התשפ"ה)
(א) מידע שדווח לפי תקנות אלה יישמר במאגר מידע כהגדרתו בסעיף 7 לחוק הגנת הפרטיות, וכל פעולה המבוצעת בו תתועד באופן ממוכן; לא יעיין אדם במידע כאמור ולא יטפל בו, למעט הממונה ומורשה הגישה.
(ב) אופן שמירת המידע שדווח לפי תקנות אלה ימזער, ככל האפשר ובשים לב לחלופות טכנולוגיות מקובלות, שייבחנו מזמן לזמן, את הסיכון לפגיעה בפרטיות של מי שהמידע מדווח לגביו, ובכלל זה מניעת חדירה בלתי מורשית למאגר.
(ג)2 מידע שדווח לפי תקנות אלה יוחזק לתקופה הקצרה ביותר הנדרשת לשם שמירתו במאגר; הממונה ימחק את המידע שדווח לו במועד שמירתו במאגר או בתוך 30 ימים מיום קבלת הדיווח, לפי המוקדם.
(ד) הממונה יכין נוהל אבטחת מידע ובו הוראות הדרושות לשם אבטחת המידע הכלול במאגר והנמסר ממנו, ובין השאר הוראות לעניין אופן שמירת המידע במאגר, אופן השימוש בו בהתאם למטרות המנויות בתקנה 4 בלבד, אופן אבטחתו ואופן הגישה למידע הכלול במאגר.
(ה) המידע המתקבל מכוח תקנות אלה, האמצעי האלקטרוני כאמור בתקנה 5, המאגר והתקשורת ביניהם יאובטחו ברמת אבטחה גבוהה בהתאם להוראות לפי סעיף 36 לחוק הגנת הפרטיות.
7.   
גישה למאגר ומורשי גישה

(תיקון התשפ"ה)
(א) הממונה ינקוט אמצעים המבטיחים שמירה של המידע השמור במאגר באופן שימנע מכל אדם או תקשורת חיצונית גישה אליו, למעט מורשי הגישה, וכן ימנע גישה מגורמים שאינם מורשים לעיין ולטפל במידע כאמור.
(ב) הממונה רשאי לתת אישור פרטני לעיון ולטיפול במידע שדווח לפי תקנות אלה לבעלי תפקידים מסוימים במשרד הבריאות, שעיון וטיפול כאמור דרוש לשם מילוי תפקידם, בהתאם להגדרת תפקידם ומימוש מטרות הדיווח כאמור בתקנה 4 בלבד, ורק במידה המזערית הנדרשת למילוי המטרות כאמור, לאחר שחתם על טופס התחייבות לשמירה על סודיות שבו הובהר לו כי שימוש במידע שלא לפי הוראות תקנות אלה עלול להוות עבירה פלילית.
(ג) הצלבת מידע שהתקבל לפי תקנות אלה עם מידע השמור במאגר מידע אחר המנוהל על ידי משרד הבריאות, תיעשה באופן שלא ייחשף במסגרתה מידע העלול להביא לזיהויו של מי שהמידע נוגע אליו, ובאישורו של הממונה על אבטחת המידע כמשמעותו בסעיף 17ב לחוק הגנת הפרטיות, במשרד הבריאות, ולשם מילוי מטרות הדיווח לפי תקנה 4 בלבד.
8.   
הוראות מיוחדות לעניין מידע גנטי שדווח

(תיקון התשפ"ה)
מידע המנוי בפרט (ח) לחלק ב' לתוספת השנייה, שדווח לממונה לפי תקנות אלה יוצפן כך שלא יהיה ניתן לפענוח, לקריאה או לשימוש אלא על ידי הממונה או מורשה גישה, לשם מילוי תפקידם ולמטרות הדיווח לפי תקנה 4 בלבד, ולעניין מורשה הגישה - רק אם קיבל אישור מיוחד לכך מהממונה ומהממונה על אבטחת המידע במשרד הבריאות, ויחולו לעניין זה הוראות תקנה 7(ב), בשינויים המחויבים.
9.   
יידוע הציבור

(תיקון התשפ"ה)
משרד הבריאות וקופות החולים יפרסמו באתרי האינטרנט שלהם מידע בדבר חובת הגשת דיווח לפי תקנות אלה, ובכלל זה מידע בדבר -
(1) תוכן הדיווח;
(2) הגורם שאליו מוגש הדיווח;
(3) מטרות השימוש במידע המדווח, כאמור בתקנה 4;
(4) שמירת המידע במאגר ותקופת שמירתו.
10.   
מתן הסבר לנבדק

(תיקון התשפ"ה)
בהסבר בכתב שניתן לעניין קבלת הסכמה מדעת כאמור בסעיף 12 לחוק מידע גנטי, התשס"א-2000, יינתן לנבדק כהגדרתו בחוק האמור, מידע כאמור בתקנה 9, בנוסח שיורה הממונה ויפורסם באתר האינטרנט של משרד הבריאות\.
תוספת ראשונה
(תקנות 2(א) ו–4(1))
מספר המום
(לפי ICD-10 *)
שם המום המולד
CONGENITAL MALFORMATION OF THE NERVOUS SYSTEM
Q00*
Anencephaly and similar malformations
Q01*
Encephalocele
Q02
Microcephaly
Q03*
Congenital hydrocephalus
Q04.0
Congenital malformations of corpus callosum
Q04.1
Arhinencephaly
Q04.2
Holoprosencephaly
Q04.3
Other reduction deformities of brain
Q04.4
Septo-optic dysplasia
Q04.5
Megalencephaly
Q04.6
Congenital cerebral cysts
Q04.8
Other specified Congenital malformations of brain
Q04.9
Congenital malformations of brain, unspecified
Q05*
l spina bifida with hydrocephalus and or without hydrocephalus
Q06*
malformations of spinal cord
Q07.0
Arnold-Chiari syndrome
Q07.8
Other specified congenital malformations of nervous system
Q07.9
Congenital malformation of nervous system, unspecified
מספר המום
(לפי ICD-10 *)
שם המום המולד
CONGENITAL MALFORMATION OF EYE, EAR, FACE AND NECK
Q11.0-Q11.1
anophthalmos
Q11.2
Microphtalmos
Q12.0
Congenital cataract
Q12.1-9*
other congenital lens malformation
Q13.0
Coloboma of iris
Q13.1
Absence of iris
Q13.2
Other congenital malformation of iris
Q15.0
Congenital glaucoma
Q16.0
Congenital absence of (ear) auricle
Q16.1
Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal (external)
Q16.2
Absence of eustachian tube
Q16.3
Congenital malformation of ear ossicles
Q16.4
Other congenital malformation of middle ear
Q16.5
Congenital malformation of inner
Q16.9
Congenital malformation of ear causing impairment of hearing, unspecified
Q17.2
Microtia
CONGENITAL MALFORMATION OF THE CIRCULATORY SYSTEM
Q20.1-Q20.5, Q20.8-Q20.9
Congenital malformation of cardiac chmbers and connections
Q21.4
Aortopulmonary septal defect
Q21.0, Q21.2-Q21.8
Congenital malformations of cardiac septum
Q22*
Congenital malformations of pulmonary valve or tricuspid valve
Q23.0
Congenital stenosis of aortic valve
Q23.1
Congenital insufficiency of aortic valve
Q23.2
Congenital mitral stenosis
מספר המום
(לפי ICD-10 *)
שם המום המולד
Q23.3
Congenital mitral insufficiency
Q23.4
Hypoplastic left heart syndrome
Q24.4
Congenital subaortic stenosis
Q24.0
Dextrocardia
Q24.1
Levocardia
Q24.2
Cor triatum
Q24.3
Pulmonary infudibular stenosis
Q24.5
Malformation of coronary vessels
Q25.1-Q25.4
Malformation of aorta
Q25.5-Q25.7
Malformation of pulmonary artery
Q26.2
Total anomalous pulmonary venous connection
CONGENITAL MALFORMATION OF THE RESPIRATORY SYSTEM
Q30.0
Choanal atresia
Q32.1
Malformation of trachea
Q33.0
Congenital cystic lung
Q33.3
Agenesis of lung
Q33.6
Hypoplasia and dysplasia of lung
CONGENITAL MALFORMATION OF THE DIGESTIVE SYSTEM
Q35.0-Q35.6, Q35.8-Q35.9
Cleft palate
Q36*
Cleft lip
Q37*
Cleft palate with cleft lip
Q39.0
Atresia of oesophagus without fistula
Q39.1
Atresia of oesophagus with tracheo-oesophageal fistula
Q39.2
Congenital tracheo-oesophageal fistula without atresia
Q41*
Congenital absence, atresia and stenosis of small intestine
Q42*
Congenital absence, atresia and stenosis of large intestine
Q43.1
Hirschsprung’s disease
מספר המום
(לפי ICD-10 *)
שם המום המולד
Q43.7
Presistent cloaca
Q44.0-Q44.5
Malformations of gallbladder or bile ducts
Q45.0
Agenesis, aplasia and hypoplasia of pancreas
CONGENITAL MALFORMATIONS OF GENITAL ORGANS AND URINARY SYSTEM
Q54*
Hypospadias
Q55.0
Absence and aplasia of testis
Q55.5
Congenital absence and aplasia of penis
Q56.0
Hermaphroditism, not elsewhere classified
Q56.1-Q56.4
Pseudohermaphroditism
Q60*
Renal agenesis/hypoplasia
Q61*
Cystic kidney diseases
Q62.1
Atresia and stenosis of ureter
Q62.4
Agenesis of ureter
Q62.7
Congenital vesico-uretero-renal reflux
Q64.0
Epispadias
Q64.1
Exstrophy of urinary bladder
Q64.2
Congenital posterior urethral valves
Q64.5
Congenital absence of bladder and urethra
CONGENITAL MALFORMATIONS OF THE MUSCULOSKELETAL SYSTEM
Q66.0
Talipes equinovarus
Q69*
Polydactyly
Q70*
Syndactyly
Q71*
Reduction defects of upper limb(s)
Q72*
Reduction defects of lower limb
Q73*
Reduction defects of unspecified limb(s)
Q74.3*
Arthrogryposis multiplex congenital
Q75.0-Q75.10
Craniosynostosis
מספר המום
(לפי ICD-10 *)
שם המום המולד
Q76.3
Congenital scoliosis due to congenital bony malformation
Q76.4
Other congenital malformations of spine, not associated with scoliosis
Q77*
Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine
Q78.0
Osteogenesis imperfecta
Q78.9
Osteochondrodysplasia, unspecified
Q79.0
Congenital diaphragmatic hernia
Q79.1
Other congenital malformations of diaphragm
Q79.2
Omphalocele
Q79.3
Gastroschisis
Q79.4
Prune belly syndrome
OTHER CONGENITAL MALFORMATIONS
Q81*
Epidermolysis bullosa*
Q84.0
Congenital alopecia
Q84.8
aplasia cutis
Q87*
Congenital malformation syndromes
Q89.3
Situs inversus
Q89.4
Conjoined twins
CHROMOSOMAL ABNORMALITIES
Q90*
Down’s syndrome
Q91.0-Q91.3
Trisomy 18
Q91.4-Q91.7
Trisomy 13, meiotic nondisjunction
_________________
* ספר הסיווג הסטטיסטי הבין–לאומי של מחלות ובעיות בריאות קשורות (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems ) בהוצאת ארגון הבריאות הבין–לאומי, ג'נבה, שוויצריה, מהדורה 10, 2019, המפורסם באתר האינטרנט של משרד הבריאות.
תוספת שנייה

(תיקון התשפ"ה)
(תקנות 2(ג) ו–8)
פרטי דיווח לגבי אבחון מום מולד או מחלה נדירה
חלק א': פרטי הדיווח לפי סוג המאובחן
(א) לגבי עובר חי או מת:
פרטי האם והאב (אם ידוע): מספר זיהוי מוצפן, שנת לידה, ארץ לידה ושנת עלייה (אם לא נולד בישראל) (בתוספת זו - פרטי האם והאב);

(ב) לגבי ולד שנולד מת החל משבוע 22 להיריון:
(1) מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר;
(2) שנת לידה;
(3) שבוע ההיריון בעת הלידה או הפסקת ההיריון;
(4) פרטי האם והאב;
(5) פרטים לגבי ההיריון: לסמן אם ההיריון הושג מתרומת זרע או ביצית וסוג ההיריון מבין אלה: ספונטני; השראת ביוץ פומי; ICSI+IVF ;IVF ; הזרעה; אחר;
(6) סיבת הפטירה אם ידועה;

(ג) לגבי יילוד שאובחן עד 28 ימים מיום היוולדו:
(1) מספר זיהוי מוצפן;
(2) מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר;
(3) גיל היילוד בשבועות;
(4) שבוע ההיריון בעת הלידה;
(5) פרטים לגבי ההיריון: לסמן אם ההיריון הושג מתרומת זרע או ביצית וסוג ההיריון מבין אלה: ספונטני; השראת ביוץ פומי; ICSI+IVF ;IVF ; הזרעה; אחר;
(6) גיל היילוד בשבועות ביום השחרור מבית החולים;
(7) פרטי האם והאב;

(ד) לגבי מאובחן שאינו מנוי בפרטים (א) עד (ג):
(1) מספר זיהוי מוצפן;
(2) מין, מבין אלה: זכר; נקבה; אחר;
(3) שנת לידה, ולגבי מאובחן שגילו עד שנה - גם חודש לידה;
(4) פרטים לגבי ההיריון: לסמן אם ההיריון הושג מתרומת זרע או ביצית וסוג ההיריון מבין אלה: ספונטני; השראת ביוץ פומי; ICSI+IVF ;IVF ; הזרעה; אחר;
(5) אם לא נולד בישראל - ארץ לידה ושנת עלייה;
(6) אזור גאוגרפי סטטיסטי;
(7) לסמן מוצא אתני מבין אלה: יהודי; ערבי; דרוזי; בדואי; אחר; וכן לציין ארץ מוצא של הסב והסבתא;
(8) לגבי מאובחן עד גיל 18 - פרטי האם והאב.
חלק ב': פרטים על האבחנה
(א) מועד האבחנה;
(ב) שם האבחנה (אם יש יותר מאחת יש לציין את כולן);
(ג) קוד אבחנה לפי OMIM ,(International Classification of Diseases ) ICD (Online (Mendelian Inheritance in Man ) או HPO (Human Phenotype Ontology );
(ד) אם האבחנה היא גנטית - שם הגן (Gene );
(ה) פרטים על אופן ביצוע האבחנה: באמצעות איזו בדיקה בוצעה האבחנה, מבין אפשרויות אלה: בדיקת סיסי שליה; בדיקת דם העובר באם היילוד; דיקור מי שפיר; הדמיה (לפרט סוג); בדיקת דם; בדיקת רוק; סקר יילודים; אחר (לפרט);
(ו) שיטת האבחנה במעבדה: באיזו שיטה בוצעה הבדיקה במעבדה, מבין אלה: כרומוזומים/קריוטיפ; CMA - צ'יפ גנטי; ריצוף גן; ריצוף גנטי אקסומי; ריצוף גנטי כלל גנומי; Proteomics ; אחר (לפרט);
(ז) האם בוצע אימות לאבחנה? כן; לא;
(ח) אם האבחנה היא גנטית:
(1) שם השינוי (Mutation/Variation );
(2) שם החלבון (Protein) ;
(3) סוג השינוי (מחק את המיותר): Inherited;De Novo ;
(4) גרסת הגנום לרישום השינוי (Build );
(5) מיקום פרטי השינוי;
(6) סוג פרטי השינוי מבין אלה:
(א) מחיקה (Deletion );
(ב) שכפול (Duplication );
(ג) החלפה (Missense );
(ד) פסק (Nonsense );
(ה) הסט מסגרת (Frame Shift );
(7) גודל פרטי השינוי;
(8) צורת ההורשה מבין אלה:
(א) דומיננטי;
(ב) רצסיבי;
(ג) תאחיזה לכרומוזום X (X-LINKED );
(ד) מוזאיקה;
(ה) אחר (פרט).
א' בשבט התשמ"ב (25 בינואר 1982)
אליעזר שוסטק
שר הבריאות
[1.] ק"ת 4318, התשמ"ב (18.2.1982), עמ' 607.
תיקונים:ק"ת 6352, התשס"ה (14.12.2004), עמ' 211;
ק"ת 11974, התשפ"ה (20.7.2025), עמ' 2240 (כולל שינוי השם).
[2.] בתקופה של שלוש שנים מיום 20.4.26 יראו כאילו בתקנה 6(ג) לתקנות, במקום "30 ימים" בא "שלושה חודשים".