טיוטת תקנות

 

א. שם התקנות המוצעות

תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים)(תיקון), התשפ"ג–2023

 

ב. מטרת התקנות המוצעות והצורך בהן [למילוי רק בעת הפצה להערות הציבור]

 

ג. להלן נוסח טיוטת התקנות המוצעות:

 

טיוטת תקנות מטעם משרד הבריאות:

טיוטת תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים)(תיקון), התשפ"ג–2023

 

 

 

 

_____________________

יואב בן צור

ממלא מקום שר הבריאות

 

 

_____________  התשפ"ב (_________2022)

(חמ 1549 - 3)

 

דברי הסבר

תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים), התשמ"ב–1982 קובעות כי מנהלו של בית חולים או מי שהוא מינה לכך יגישה למנהל הכללי של משרד הבריאות דין וחשבון על תינוק שנולד בבית חולים, בלידת חי או בלידת מת, בציון המומים המנויים בתוספת הראשונה לתקנות או חשד להם.

מוצע לתקן את התקנות האמור ולקבוע כי חובת הדיווח לעניין אבחונם של המחלות והמומים המפורטים בתוספת לתקנות תחול גם במקרים בהם המחלה או המום מאובחנים לראשונה בעת ההיריון, מחד, ומאידך אם האבחון נעשה רק לאחר שחרור היילוד מבית החולים, או במהלך הילדות, הנערוּת או הבגרות של המאובחן. בנוסף, מוצע להרחיב את רשימת המחלות והמומים המולדים שעליהן תחול חובה לדווח למשרד הבריאות, כפי שיפורט בהרחבה בהמשך.

תקנה 1

הואיל ומטרת התיקון לקבוע כי חובת הדיווח תחול לא רק ביחס לתינוקות ויילודים, מוצע לתקן את שם התקנות, ובמקום "תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים)" הן יקראו תקנות בריאות העם (דיווח על מומים ומחלות נדירות)".

תקנה 2

מוצע להחליף את תקנה 1 לתקנות ולקבוע הוראות לעניין חובת הגשת דיווח לרופא הממשלתי על מומים ומחלות נדירות. בכלל זה מוצע לקבוע כי מנהלו של בית חולים או רופא בבית חולים שהוא מינה לכך, יגיש לרופא הממשלתי דיווח על תינוק שנולד בבית חולים, בין בלידת חי ובין בלידת מת, בציון המומים או המחלות המנויים בפרטים Q00 עד Q91.7 שבתוספת הראשונה לתקנות, או חשד להם. מוצע כי דיווח כאמור יוגש תוך עשרה ימים מיום סיומו של חודש הלידה ויכלול את הפרטים שבחלק א' לתוספת השנייה, המוצעת.

כמו כן, מוצע לקבוע גם כי מנהל בית חולים, מנהל קופת חולים ומנהל מכון לשמיעה ודיבור (מכון אודיולוגי), או מי שהם מינו לכך, המאבחן לראשונה קיומו של אחד המומים או אחת המחלות המנויים בתוספת הראשונה, בעובר, חי או מת, ביילוד, אף אם נולד מת או באדם שבטיפולו, יגיש דיווח על האבחנה, תוך 30 ימים מיום שאובחנו המום או המחלה, ולעניין עובר – תוך 60 ימים מיום האבחון ויכלול את הפרטים שבחלק ב' לתוספת השנייה המוצעת. מוצע להבהיר שהוראות תקנה מוצעת זו לא יחולו על טיפול בדם טבורי כהגדרתו בחוק דם טבורי, התשס"ז–2007,  בדיקה גנטית לקשרי משפחה כמשמעה בחוק מידע גנטי, התשס"א-2000 ובדיקת התאמה כהגדרתה בחוק מרשם תורמי מוח עצם, התשע"א–2011.

עוד מוצע לקבוע בתקנה האמורה כי רופא מטפל המאבחן לראשונה קיומו של אחד המומים או אחת המחלות המנויים בתוספת הראשונה, יודיע למטופל שבו אובחן המום או המחלה כאמור, אם הוא קטין – להוריו או לאפוטרופוסו על חובת מנהל המוסד לדווח על המום או המחלה. בהודעה כאמור ימסור הרופא מידע על תוכן הדיווח, הגורם לו מוגש הדיווח, מטרת הדיווח ותקופת שמירת הדיווח.

יצוין כי אין בסירובו של המטופל, הוריו או אפוטרופוסו כדי לבטל את חובת הדיווח האמורה.

וזהו נוסחו של תקנה 1 שמוצע להחליפה: " מנהלו של בית החולים או מי שהוא מינהו לכך יגיש למנהל הכללי של משרד הבריאות דין וחשבון על כל תינוק שנולד בבית חולים, בין בלידת חי ובין בלידת מת, בציון המומים המנויים בתוספת הראשונה או חשד להם."

תקנה 3

מוצע להחליף את תקנה 2 ולקבוע כי רופא ממשלתי יעשה שימוש במידע המדווח לו למטרות אלה:

(א)  מעקב אחר הטיפול ביילוד ויידוע הוריו על קיומו של המום או המחלה או הטיפול בו.

(ב) זיהוי, מעקב, ניטור ובקרה על מומים או מחלות המפורטים בתוספת הראשונה, שכיחותם, הגורמים להם והטיפול בהם וצמצום היארעות המום או המחלה. כך לדוגמא, המידע המדווח עשוי לסייע בזיהוי מגמות בשיעורי המומים השונים הנחשבים כמומים מולדים או מחלות נדירות, זיהוי עליה חריגה בהיארעות של מחלה או מום מסוימים, ובעקבות כך איתור גורמים סביבתיים ואחרים העלולים לגרום להם (לדוגמה: תלידומיד שניתן בעבר לנשים בהריון וגרם למומים חמורים בגפיים). כמו כן, על מנת לקבל תמונה שלמה של שיעור המומים בילודים בישראל, חשוב לקבל מידע אודות כל ההריונות בהם התגלו מומים או מחלות בעובר, כולל בעוברים שנולדו מתים, או במקרים בהם בוצעה הפסקת הריון, מסיבה זו.

(ג) תכנון ובקרה אחר שירותי הבריאות. כך לדוגמא, באמצעות המידע המדווח ניתן לבצע מעקב אחר יעילותן והצלחתן של תוכניות למניעת מחלות ומומים מולדים ולתכנן את המערכות הרפואיות והחברתיות לטיפול בילדים הסובלים ממחלות ומומים מולדים. כמו כן, ברוב המחלות והמומים הכלולים ברשימה שבתקנות, ניתן לאבחן את נשאות ההורים (או נשאות אחד מהם, במחלות מסוימות) בטרם הריון, והמחלה או המום ניתנים לאבחון במהלכו. אם שני ההורים נשאים – יש סיכון של 25% להולדת תינוק עם המחלה או המום. לזוגות כאלה ניתן להציע פתרונות שונים, לרבות אבחון טרום השרשה או אבחון במהלך ההריון או בסמוך לאחר הלידה. לגבי מחלות מסוימות – שירות אבחון טרום השרשה שאף כלול בסל הבריאות.

ברשימה שבתוספת לתקנות הוכללו רק מחלות חמורות ומומים קשים, הגורמים לסבל קשה לילוד, לפיגור התפתחותי קשה ולעיתים גם לתמותה בגיל צעיר. לגבי מחלות ומומים אלה יוזם ומנהל משרד הבריאות תוכניות שונות ומשקיע מאמצים באיתור מוקדם של נשאות ומחלות, לשם מניעה טרם ההריון, וגילוי במהלך ההריון. בנוסף, המדינה משקיעה רבות בבדיקות סקר הילודים, על מנת להגיע לגילוי מוקדם של מחלות קשות שבהן ניתן לטפל באופן שמונע או מצמצם את הנזקים ליילוד. למשל: פנילקטונוריה, שהיא מחלה הניתנת לטיפול באמצעות הימנעות ממזון המכיל פנילאלנין, או לקות שמיעה שאבחון וטיפול מוקדם בה יכולים לשפר בצורה משמעותית את תפקוד הילד.

יש חשיבות עצומה לקבלת מידע מלא ומדויק ככל שניתן על הילדים החולים כדי לשפר את המניעה, הגילוי והטיפול. הדיווח וריכוז המידע על כל מקרה של איתור מום או מחלה מלידה הנבדקים בבדיקות הסקר - יאפשרו שיפור תוכניות הסקר במידת הצורך.

וזהו נוסחו של תקנה 2 שמוצע להחליפה: "הדין וחשבון יומצא, תוך עשרה ימים מיום סיומו של חודש הלידה, לפי הטופס שבתוספת השניה."

להלן יובא הסבר ביחס לדיווח על מומים מלידה באופן כללי, ובפרט הסברים על רשימת המומים והמחלות שמבוקש להוסיף לתוספת הראשונה.

 

תקנה 4

בתקנה מוצעת זו מוצע להוסיף את תקנות 3 עד 5 שקובעות הוראות בעניין אופן מסירת הדיווח, שמירת המידע וסודיותו, דרישת מידע נוסף ושימוש בו לקידום בריאות ורישום הנתונים ושמירתם.

בתקנה 3 שמוצע להוסיף, מוצע לקבוע כי דיווח לפי תקנות אלה יישלח במעטפה סגורה או באמצעי אלקטרוני מאובטח ומוצפן, זאת בשונה מהקיים היום בו לא ניתן להגיש את הדיווח באופן אלקטרוני.

מאחר שהמידע המדווח לפי התקנות המוצעות הוא מידע רפואי רגיש ולצורך שמירה מירבית על פרטיותם של המטופלים בהם אובחנו המום או המחלה, מוצע לקבוע באותה תקנה כי המעטפות או הדיווח האלקטרוני ייפתחו בידי הרופא הממשלתי או בידי מי שהוא הסמיך לעניין זה בלבד, ויושמדו תוך שישה חודשים או במועד שמירתו במערכת הרישום, לפי המוקדם. כן, מוצע כי הרופא הממשלתי ישמור את המידע שברשותו באופן המבטיח סודיות והגנה על פרטיות מי שמידע על אודותיהם שמור ברשותו ובכלל זה יבטיח כי הגישה למידע תעשה רק בידי מי שהמנהל הסמיך לכך, בהתאם לתקנה 5(ג) המוצעת.

בנוסף, מוצע לקבוע כי אדם שהגיע אליו מידע לפי תקנות אלה ישמור אותו בסוד ולא יגלה אותו לאחר, אלא לפי הוראות תקנות אלא או לפי צו בית משפט.

בתקנה 4 שמוצע להוסיף מוצע לקבוע כי הרופא הממשלתי יהיה רשאי לדרוש ממנהל מוסד רפואי מידע רפואי נוסף שיפרט בדרישתו, מהרשומה הרפואי אודות מטופל מסוים שלגביו הוגש דיווח, שדרוש לו לצורך וידוא האבחנה וביצוע ביקורת על איכות האבחנה במקרה מסוים או למטרת שיפור אבחון מוקדם של מום או מחלה מסוימים ולשם צמצום היארעות המום או המחלה.

לצורך שמירה מירבית על פרטיותם של המטופלים שלגביהם הועברו הדיווחים לפי תקנות אלה, בתקנה 5 שמוצע להוסיף מוצע לקבוע כי הרופא הממשלתי ינהל את רישום המומים והמחלות המולדים בישראל תוך הפרדה בין המידע על המומים והמחלות ובין הנתונים המאפשרים את זיהוי האדום שבו אובחנו.

כן, מוצע כי מידע כאמור לא יימסר לאחר אלא אם הוא מידע שאינו מאפשר זיהוי של אדם וכי לא יתאפשרו שימוש בפרטי המידע אלא בידי בעלי תפקידים במשרד הבריאות שהמנהל הסמיך לכך, נתן להם אישור פרטני ושחתמו על התחייבות לשמירה על סודיות המידע. כדי להקטין כמה שניתן את החשיפה למידע רפואי סודי, מוצע כי המנהל יסמיך בעלי תפקידים כאמור בכמות מזערית שאינה עולה על הנדרש לצורך הבטחת יישומן של התקנות המוצעות.

 

תקנה 5

מוצע לתקן את התוספת הראשונה לתקנות ולהרחיב את רשימת המומים או המחלות המחייבות דיווח לפי התקנות המוצעות.

המחלות ומומים שמבוקש להוסיף לרשימה מחולקים לארבע קבוצות: מחלות ומומים הנבדקים ביילוד בסמוך ללידה או מאובחנים, בדרך כלל, במהלך חודשי החיים הראשונים, מחלות לגביהן קיימות תכניות סקר מניעתיות לאיתור נשאים (שמומלץ לבוגרים להיבדק לנשאות להן, בטרם הריון או במהלך ההריון), מחלות ומומים הניתנים לגילוי בזמן הריון, בבדיקות שונות כגון אולטרסאונד ובדיקות אבחנה פולשניות (כגון דיקור מי שפיר) ומחלות תורשתיות, הקיימות כבר בלידה, אך מתגלות רק במהלך הילדות, הנערוּת או הבגרות, בעקבות הופעת תסמינים, ושניתן לטפל בהן או להציע טיפול תומך לחולה ולמשפחתו.

להלן פירוט המחלות שמבוקש להוסיף לתקנות

Ataxia telangiectasia: מחלה ניוונית תורשתית של המוח והמוח הקטן. המחלה מאופיינת בעיקר בפגיעה במערכת העצבית: הליכה מאוחרת ולא יציבה (אטקסיה) ובהמשך אובדן יכולת הליכה, ליקוי בדיבור, תנועות עיניים אופייניות וליקויים אחרים. סימן נוסף הוא הרחבת כלי דם קטנים בלחמיות העיניים, באפרכסות האוזניים, בפנים ובצוואר. פגם במערכת החיסונית גורם לנטייה לדלקות ריאה חוזרות. יש סיכון יתר להופעת ממאירות של הדם ומערכת הלימפה בגיל צעיר, העלול לגרום לתמותה.

Bloom syndrome: מחלה תורשתית הגורמת לפגיעה בגדילה (לרוב עוד ברחם), קומה נמוכה, רגישות עורית הנובעת מרגישות יתר לקרינת השמש, מחלות ריאה, סוכרת בגיל צעיר, פגיעה במערכת החיסון וסיכון יתר להופעת ממאירות של הדם ומערכת הלימפה בגיל צעיר, העלולה לגרום לתמותה. בחלק מהחולים קיים איחור התפתחותי.

Canavan disease - מחלת קנוון: מחלה תורשתית ניוונית של המוח. ברוב המקרים כבר בגיל 2-3 חודשים התינוק אינו עוקב אחרי חפצים ואינו מחזיק את ראשו. סביב גיל 6 חודשים מופיעה הפרעה ברורה בתפקוד המוטורי וטונוס השרירים הירוד - מחמיר. לרוב, תתפתח פזילה ובהמשך ניוון עצב הראיה ועיוורון. בהמשך, הילד סובל מפיגור חמור, מאבד את התפקוד המוטורי ואת הקשר עם הסביבה ולרוב נפטר בגיל צעיר.

Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 2 (CPT2): מחלה תורשתית הנובעת מפגיעה במטבוליזם התקין של פרוק חומצות שומן ארוכות כחומר ליצירת אנרגיה לתפקוד התא. למחלה מס' סוגים: (א) הסוג המופיע בגיל הינקות שהוא הקשה ביותר, עקב פגיעה רב מערכתית קשה כולל בלב, בריאות, במח, בכבד, בכליות והופעת היפוגליקמיה (רמת סוכר נמוכה) קשה. ללא טיפול מתאים מוקדם (תזונה מתאימה, נוזלים, תוספי מטבוליטים שונים) - המחלה קטלנית. (ב) הסוג המופיע בגיל הצעיר, הגורם לפגיעה קשה בכבד, בלב ובמערכת השרירים, עם סיכון לתמותה בגיל צעיר (לדוגמא עקב הפרעות בקצב הלב). (ג) הסוג המופיע בגיל הנעורים המאופיין לרוב בכאב או חולשת שרירים בעקבות מאמץ (או צום ממושך). בחלק מהמקרים מלווה בהופעת מיוגלובין בשתן אשר עלול לגרום לנזק לכליות, או בפרוק מסיבי של רקמת השריר. הטיפול הוא סימפטומטי וכולל המלצה לשתיה מרובה, תזונה דלת שומן והימנעות מפעילות גופנית מאומצת וצום.

Congenital indifference to pain (CIP): חוסר תחושה תורשתי מולד לכאב, הגורם לפגיעות באיברים שונים (כגון שברים בעצמות, כוויות, לעיסת/נשיכת איברים בגוף וכדומה). תתכן גם פגיעה בשמיעה, בחוש הריח, במערכת העצבים האוטונומית ועוד. המחלה גורמת לתמותה, לרוב בגיל צעיר, עקב סיבוכיה או עקב כוויות, שברים ופגיעות ראש וכדומה.

syndrome Cockayne: תסמונת תורשתית המאופיינת בפגיעה קשה בגדילה/צמיחה הבאה לידי ביטוי בשנים הראשונות לחיים, ולפעמים עוד במהלך ההיריון, המלווה בפגיעה מתקדמת באיברים שונים כולל ראיה, שמיעה, שלד ופגיעה שכלית התפתחותית קשה. התסמונת גורמת לתמותה, לרוב בעשור הראשון/השני לחיים.

Costeff syndrome - methylglutaconic aciduria 3: מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה משולבת בעיניים ובמערכת העצבים. קיימת פגיעה מתקדמת ניוונית של עצב הראיה המופיעה בעשור הראשון לחיים וגורמת לפגיעה קשה בראייה. נגרמת גם פגיעה נוירולוגית מתקדמת המתבטאת בתנועות לא רצוניות, אטקסיה (קושי בהליכה) , ובהמשך נוקשות שרירים המלווה בפגיעה קוגניטיבית, לרוב קלה.

CPS1 Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency -: מחלה תורשתית הגורמת לפגיעה במעגל האוראה בתאי הגוף השונים ועקב כך להצטברות של אמוניה בתאים. המופע הקשה של המחלה מופיע בגיל הינקות וגורם לפגיעה מוחית קשה ולתמותה בגיל צעיר.

Chronic Granulomatous Disease: מחלה תורשתית נדירה המאופיינת בפגיעה תפקודית של התאים הפאגוציטרים (מקרופאגים/נויטרופילים וכד')- תאים של מע' החיסון. הדבר גורם לזיהומים קשים, חוזרים במע' גוף שונות עד תמותה מוקדמת.

פעילות יתר של בלוטת יותרת הכליה Congenital adrenal hyperplasia: מחלה תורשתית הגורמת לפגם ביצור הורמונים בבלוטות יותרת הכליה ולעודף של הורמונים זכריים (אנדרוגנים). בצורתה המולדת החמורה, תוך זמן קצר (לרוב בשבוע הראשון לחיים) מופיעים סימפטומים הכוללים הקאות, שלשולים ואיבוד מלחים העלול לגרום למוות פתאומי. אצל ילדות חולות קיים לרוב שינוי מבני באיבר המין, הדומה לאיבר זכרי.

תת תריסיות מולדת Congenital hypothyroidism: חוסר תורשתי מולד של הורמון בלוטת התריס גורם לנזקים חמורים אצל הילוד, הנמצא בתהליך מהיר של התפתחות גופנית. רוב החולים נולדים ללא סימנים קליניים, אך אם לא יקבלו טיפול בזמן יפתחו ליקויי למידה ופגיעה שכלית-התפתחותית. הטיפול בתחליף ההורמון החסר מביא לאיזון בהורמון בלוטת התריס ומונע את רוב הנזקים מהמחלה.

סיסטיק פיברוזיס (לייפת כיסתית) - Cystic fibrosis: מחלה תורשתית רב מערכתית, הנגרמת כתוצאה מפגם בחלבון ה- CFTR הגורם בעיקר להפרעה בהעברת מלחים דרך התאים המצפים את צינורות הגוף. עקב כך אין ספיחת נוזלים וההפרשות נעשות צמיגות וגורמות לחסימות במערכות רבות. החסימה בדרכי הנשימה גורמת לזיהומים חוזרים עם תגובה דלקתית קשה והרס איטי של דרכי הנשימה והריאות. חסימה בלבלב גורמת לחוסר הפרשה למעי של אנזימים החיוניים לספיגת המזון. חסימה בצינור הזרע בגברים עלולה לגרום לעקרות. למחלה יש טיפולים תומכים ובחלק מהמקרים גם טיפול תרופתי המאט את הידרדרות הפגיעה בנשימה.

דושן - Duchenne muscular dystrophy and other muscular dystrophies: מחלת שרירים תורשתית קשה הגורמת לניוון שרירים מתקדם. מלווה לפעמים בפגיעה גם בשרירי הלב. החולים נזקקים להליכון סביב גיל 10 ובהמשך לכסא גלגלים, עד לשיתוק מוחלט. בחלק מהחולים קיימת גם פגיעה שכלית. המחלה מועברת על כרומוזום ה- X (עקב פגיעה בגן דיסטרופין) ולכן רוב החולים הם זכרים. המחלה גורמת לתמותה סביב העשור השלישי לחיים. למחלה יש טיפולים תומכים ובחלק מהמקרים גם טיפול תרופתי המאט את הידרדרותה.

Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Atrophy and Thin corpus callosum): מחלה תורשתית נדירה הגורמת לניוון נוירולוגי בתינוקות (Infantile Neurodegenerative Disorder). המחלה גורמת לפגיעה מוחית קשה, היקף ראש קטן (microcephaly) ובהתאם פגיעה תפקודית קשה, פיגור שכלי,  ניוון של עצב הראייה, היפוטוניה (מתח שרירים ירוד), הפרעות נשימה ותמותה לרוב בגיל צעיר.

דיסאוטונומיה משפחתית-Familial dysautonomia: מחלה תורשתית כרונית חמורה, בה כיום רק 50% מהחולים מגיעים לגיל 30. המחלה נגרמת עקב פגיעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית. הסימנים העיקרים המופיעים בתקופת הינקות כוללים בעיות אכילה, בעיות בליעה והקאות. החולים סובלים גם מחוסר בדמעות ומהתקפים של חום בלתי מוסבר, ירידה בתחושת הכאב או היעדר מלא שלה, וכתוצאה מכך - חבלות תכופות (בהיעדר מנגנון הגנה מפני כאב) ופצעים כרוניים. רוב הילדים סובלים מדלקות ריאה חוזרות. למחלה קיים כיום טיפול תומך סימפטומטי בלבד.

איקס שביר - Fragile X: תסמונת ה-X השביר היא הגורם השכיח ביותר למוגבלות שכלית-התפתחותית משפחתית, מבין כלל הגורמים התורשתיים המוכרים. התסמונת נובעת מפגם בכרומוזום X ומתבטאת בעיכוב שכלי-התפתחותי בדרגות שונות, כולל הפרעות תקשורת ואוטיזם. לעיתים ניתן לראות מראה פנים טיפוסי הכולל אפרכסות בולטות וגדולות, ממדי גוף וראש גדולים ואשכים גדולים.

אנמיה ע"ש פנקוני - Fanconi anemia A/C: מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה בפעילות התקינה של מח העצם. המחלה גורמת לפגיעה ביצירת תאי הדם הלבנים, האדומים ומערכת הקרישה. כמו כן קיימת פגיעה באיברים שונים כגון גפיים, שלד, לב, כליות ועוד. בחלק מהמקרים קיים עיכוב התפתחותי. ללוקים במחלה סיכון יתר להתפתחות ממאירות המטו-אונקולוגית במהלך החיים. הטיפול עשוי לכלול השתלת מח עצם.

Galactosemia: מחלה תורשתית מטבולית מולדת הנובעת מפגיעה אנזימטית שבה התאים בגוף לא יכולים לפרק גלקטוז ולהפוך אותו לגלוקוז, ולכן הוא מצטבר בתא והופך להיות רעיל. התסמינים מופיעים כבר בימים הראשונים לחיים וכוללים ישנוניות, הקאות, פגיעה בכבד, היפוגליקמיה, הפרעה בקרישה, רגישות מוגברת לזיהומים חיידקיים וכו'. ללא טיפול בתזונה ללא גלקטוז ולקטוז - צפויה תמותה בגיל צעיר.

Glutaric aciduria type 1: מחלה תורשתית בה קיים פגם בתהליך פירוק חומצות האמינו ליזין, הידרוקסיליזין וטריפטופן ועקב כך מצטברת חומצה גלוטרית. לרוב אין תסמינים בסמוך ללידה (זולת היקף ראש גדול) אך לאחר מספר חודשים מתחילה הידרדרות נוירולוגית הכוללת היפוטוניה, חוסר שליטה על הראש, התכווצויות, ובהמשך טונוס גוף מוגבר (ריגידיות). לרוב ניתן לזהות בהדמיה פגיעה ניוונית מתקדמת (אטרופיה פרונטו-טמפורלית). במידה והמחלה מאובחנת מוקדם ניתן לטפל בה ולמנוע את הפגיעה הנוירולוגית הקשה ברוב המקרים.

Glycogen storage disease type 1a (GSD1a): הפרעה תורשתית בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של רב-הסוכר גליקוגן. בסוג 1 יש ירידה ברמת סוכר הדם, המהווה בעיה משמעותית בעיקר בתקופת הינקות/ילדות ומלווה בהגדלת כבד ובעלייה ברמת שומני הדם. המחלה גורמת לרוב לפגיעה בגדילה, ובחלק מהחולים הופעת אבנים בכליות, עד לאי ספיקת כליות. בחלק מהחולים קיימת נטייה להופעת גידולים ממאירים בכבד. הטיפול בתזונה מותאמת יכול לעכב את הידרדרות המצב.

ליקוי שמיעה מולד - Hearing loss - Permanent Conductive and sensorineural

ליקוי שמיעה הוא הליקוי תורשתי הנפוץ ביותר ביילודים ושיעור האבחון בסמוך ללידה הוא כ-1 ל-1000 לידות חי. בהמשך הילדות מאובחנים מקרים נוספים שלא אובחנו בסמוך ללידה, ושיעור ההימצאות מגיע עד כ-3 ל-1000. ליקוי שמיעה משפיע באופן גורף על התפתחותו של הילד, ולא רק על התפתחות השפה והתקשורת. הסיבות לליקויי שמיעה מגוונות, אך בדיקה פשוטה המבוצעת בסמוך ללידה מאפשרת איתור של רוב הילדים הסובלים מליקוי שמיעה משמעותי מולד. איתור מוקדם של הליקוי מאפשר טיפול יעיל המשפר את הישגיו של הילד ומאפשר התפתחות תקינה יותר ושילובו בחברה.

המופיליה Hemophilia A and B: המופיליה מסוג A  ומסוג B  הן שתי מחלות תורשתיות הגורמות לפגיעה במנגנוני הקרישה, עקב פעילות לא תקינה של פקטור 8 או 9, בהתאמה. לחולים יש נטייה לדימומים מתמשכים לאחר טראומה, ובחלק מהמקרים נטייה לדימומים ספונטניים באיברים שונים בגוף, כולל ברמה מסכנת חיים. המחלה מועברת על כרומוזום ה-X  ולכן רוב החולים הם זכרים. ניתן לטיפול באמצעות מתן פקטור קרישה בעירוי.

הומוציסטינוריה  - Homocystinuria: מחלה תורשתית המתבטאת ברוב המקרים בהפרעה בפירוק חומצת האמינו מתיונין, לרוב עקב מחסור באנזים Cystathionine synthase. התסמינים כוללים מראה הדומה לחולי מרפן (מבנה גוף גבוה ורזה, כפות ידיים ארוכות ועוד), הינתקות של העדשה בעין, פגיעה התפתחותית מנטלית ופגיעה בכלי הדם - כולל תופעות של קרישיות יתר. בחלק מהמקרים טיפול  תזונתי (ויטמין B6) ודיאטה מתאימה עוזרים בהקלת הסימפטומים.

 

מחלת  HHF1 (1 Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial) - היפראינסולינמיה היפוגליקמיה משפחתית מסוג 1: מחלה תורשתית המאופיינת בהפרשת יתר של אינסולין היכולה לגרום לארועי היפוגליקמיה, פרכוסים,  נזק מוחי קבוע ואף למוות במידה ולא  תאובחן מוקדם, ולא יינתן טיפול מתאים.  

 

Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism syndrome (HRD): תסמונת תורשתית המאופיינת בפגיעה מולדת תפקודית של בלוטת הפארה-תירואיד האחראית על משק הסידן והזרחן בגוף. הפגיעה הכוללת סימנים דיסמורפיים (מבנה פנים שונה) ואיחור התפתחותי קשה. 

Infantile convulsions and choreoathetosis, postnatal progressive with seizures and brain atrophy (ICCA): מחלה תורשתית שהסימנים הקליניים שלה מתפתחים לרוב לאחר הלידה ומאופיינים בניוון מתקדם של רקמת המוח והמוחון (המוח הקטן - צרבלום) המובילים לפגיעה נוירולוגית נרחבת כולל פגיעה שכלית-התפתחותית קשה מאוד, טונוס שרירים מוגבר וירידה משמעותית בהיקפי הראש (מיקרוצפליה). תוחלת החיים היא לרוב מספר שנים בלבד.

Joubert Syndrome: מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה מבנית של המח (Molar tooth sign), היפוטוניה, תנועות עיניים לא תקינות ופגיעה שכלית-התפתחותית, לרוב קשה. בחלק מהמקרים קיימות פגיעות באברי גוף שונים כולל בעיניים, בכליות, בכבד, בעצמות ועוד.

Maple syrup urine disease (MSUD): הפרעה תורשתית בפירוק תקין של שלוש חומצות האמינו המסועפות: ואלין, לאוצין, איזולאוצין. כתוצאה מכך קיימת הצטברות שלהן בדם ובשתן (דבר המקנה לו מרקם וריח דמוי סירופ מייפל). ריכוז גבוה בדם של חומצות אלה רעיל לגוף ובעיקר לרקמת המוח. המחלה מתבטאת כבר בשבועות הראשונים לחיים בהקאות, ישנוניות, פרכוסים והידרדרות נוירולוגית, ועד תמותה בגיל הינקות. דיאטה מתאימה מעכבת, בחלק מהמקרים, את המשך הידרדרות המחלה.

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD): מחלה תורשתית בה הגוף אינו מסוגל לפרק חומצות שומן ולנצלן כמקור אנרגיה. באופן טבעי, כאשר מידלדל בגוף מקור האנרגיה העיקרי (הגלוקוז), הגוף מפרק את חומצות השומן שברשותו, כמקור אנרגיה חלופי. התהליך תלוי בפעילות של אנזימים. במחלת MCADD אחד האנזימים הנחוצים לא פועל כשורה, ולכן אין לחולים אלה גיבוי טוב לאנרגיה חלופית אם רמת הסוכר יורדת. ילדים עם MCADD חולים לראשונה בד"כ בגילאי 2-24 חודשים. מעט מקרים חלו מוקדם יותר ומעט אובחנו לראשונה רק בגיל שש שנים. בדרך כלל התסמינים הראשונים כוללים חוסר תיאבון, וסימנים המדמים שפעת, דלקת אוזניים או הצטננות.

Methylmalonic academia: מחלה תורשתית הקשורה בפעילות חומצות אמינו ואנזימים. חסר אנזימטי של מתילמלוניל קו-אנזים מותז או הקו-אנזים, גורם להצטברות חומצה. בחולים לא מטופלים ניתן לראות רמות חומרה שונות. יילוד החולה בחומרה קשה עלול לסבול מפגיעה שכלית-התפתחותית ומהפרעות תנועה אקסטרה-פירמידליות, אוסטאופורוזיס, הפרעות קשות בתפקודי הדם, הכבד הכליות וכדומה. עם זאת, יש גם בוגרים חולים אך ללא סימפטומים.

Mucolipidosis type IV (ML4): מחלת אגירה תורשתית הנובעת מפגיעה בתפקוד הליזוזום. בגיל הינקות או הילדות המחלה מתבטאת בפזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית (עם פגיעה קשה בראיה). בהמשך מופיעים רפיון שרירים (היפוטוניה) ואיחור התפתחותי-שכלי קשה.

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1): מחלה תורשתית נוירולוגית המתקדמת לאט, ומתבטאת בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית בלידה. בגיל העשרה, רוב החולים סובלים מאפילפסיה. בהמשך נגרמת הידרדרות בתפקוד המוטורי, חוסר יציבות בהליכה ותנועות לא רצוניות (דיסטוניה), ויתכן גם איחור התפתחותי קל. לחולים יש מבנים ציסטיים סובקורטיקלים במוח (אופייני בהדמיית MRI) ושינוים בחומר הלבן במוח. המחלה עלולה להתקדם ולגרום למוות בעשור השני והשלישי לחיים.

 (MLD)  Metachromatic leukodystrophy: מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה מוטורית וקוגניטיבית קשה החל מהשנה הראשונה לחיים. מלווה בפגיעה בשמיעה ובראייה ובהתכווצויות ובהיפוטוניה שהופכות בהמשך לקשיון שרירים. תוחלת החיים קצרה ולרוב המחלה גורמת לתמותה לפני גיל 5 שנים.

Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type II

מחלה תורשתית נדירה המאופיינת בצורה קשה של גמדות, פגיעה בגדילת העובר, פגיעה רב מערכתית בגפיים, במבנה בית החזה (מערכת הנשימה), בציפורניים ובשיניים, מלווה בפגיעה נוירולוגית (לעיתים מנטלית), עמידות לאינסולין ונטייה לארועים ווסקולרים עקב אנוריזמות בכלי דם שונים (כולל במח) וקיצור תוחלת החיים.

Mitochondrial Complex 1 deficiency: המחלה גורמת לפגיעה תפקודית מולדת קשה רב מערכתית (עקב פגיעה בעילות התקינה של אברון המיטוכונדריה בתאי הגוף), חמצת מטבולית ותמותה לרוב בגיל צעיר.

Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency: מחלה מטבולית תורשתית הנובעת מפגיעה בפעילות התקינה של האנזים MTHFR החשוב למטבוליזם של חומצה פולית . עקב כך מצטברת חומצת הומוציסטאין בתאים. לחולים נגרמת פגיעה נוירולוגית הכוללת איחור התפתחותי, מיקרוצפליה (היקף ראש קטן) ופרכוסים.

Myotonic dystrophy: מחלה תורשתית רב מערכתית הפוגעת בפעילות התקינה של שרירי השלד ומאופיינת במיוטוניה - התכווצות שרירים ממושכת עם הרפיה איטית, המלווה בפגיעה בעיניים (ירוד - קטרקט), במערכת ההולכה בלב, במערכת העצבים ובמערכת האנדוקרינית (כגון סכרת). למחלה מספר צורות הופעה, והקשה בהם היא הצורה המולדת (congenital DM) בה קיימת אי ספיקה נשימתית הגורמת לתמותה בגיל צעיר, ולפגיעה מנטלית, לרוב קשה, בחולים השורדים.

Nemaline myopathy: מחלת שרירים תורשתית מתקדמת הגורמת לחולשת שרירים ובעיות קשות בתפקוד. החולשה העיקרית היא בשרירי הפנים, הצוואר, הדיבור, הגפיים ומערכת הנשימה. בהמשך יכולים להתפתח שינויים בשלד, בעיקר בעמוד השדרה ובבית החזה. חלק מהחולים נותר עם חוסר יכולת לניידות.

Niemann Pick A/B: מחלת אגירה תורשתית הנובעת מפעילות לא תקינה של האנזים ASM. בשל כך נאגר חומר שנקרא ספינגומיאלין. המחלה גורמת לפגיעה רב מערכתית, כגון: כבד וטחול מוגדלים עם תפקוד לא תקין, פגיעה במערכת הנשימה עם דלקות ריאה חוזרות, הפרעה בגדילה ולרוב גם פגיעה מוחית/נוירולוגית קשה המלווה באיחור התפתחותי ניכר ובתמותה בגיל צעיר. טיפול יכול לכלול אנזים תחליפי בחלק מהמקרים.

Oculocutaneous albinisim: תסמונת תורשתית הגורמת לפגיעה בפיגמנטציה התקינה של העור (מראה לבן) והשיער ומלווה בפגיעה קשה בראייה והופעה של ריצוד עיניים (nystagmus) קבוע.

Pendred syndrome: תסמונת תורשתית הגורמת לחירשות מלידה, מלווה לעיתים בפגיעה ווסטיבולרית (שיווי משקל) והופעת מלאות באזור הצוואר באיזור בלוטת התריס (גויטר).

פנילקטונוריה - (PKU) Phenylketonuria: מחלה תורשתית בה היילוד סובל מחוסר באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, המצוי בסוגי מזון רבים. החוסר גורם לכך שהיילוד אינו מסוגל לפרק פנילאלנין וכתוצאה מכך נוצר אצלו חסר חלקי של טירוזין, ועודף של פנילאלנין. עודף פנילאלנין מזיק למוח המתפתח ולמערכת העצבים, כך שללא טיפול הילד יפתח פיגור מתקדם עם סימנים נוירולוגיים (חוסר זה לא מאותר בזמן ההריון שכן האנזים האימהי מפרק את הפנילאלנין). הטיפול בתזונה מוגבלת, נטולת פנילאלנין, וכן טיפול תרופתי בחלק מהמקרים, מצמצמים באופן ניכר את הנזק. יש חשיבות גדולה לאבחון מוקדם.

(PCCA) type 1+2 Progressive cerebello-cerebral atrophy: מחלה תורשתית בה הסימנים הקליניים מופעים לרוב בגיל הינקות ומאופיינים בעיכוב שכלי-התפתחותי קשה, היקף ראש הולך וקטן (מיקרוצפליה), קשיון של הגפיים, פרכוסים והפרעות בשינה העלולים לגרום למוות, לרוב בגיל צעיר.

Propionic academia: מחלה תורשתית הקשורה בפעילות חומצות אמינו, כולסטרול וחומצות שומן. בשבועות הראשונים לחייהם מרבית החולים מפתחים תסמינים הכוללים חוסר תיאבון, הקאות, ישנוניות, התכווצויות היפוטוניה, וסימנים קליניים של חומציות גבוהה בדם, ועד תמותה. בחלק מהמקרים התסמינים מופיעים בשנות החיים הראשונות, לעתים עם פגיעה שכלית-התפתחותית קשה. תזונה מתאימה ותוספי תזונה מקלים על הסימפטומים. בחלק מהמקרים הטיפול מצריך גם השתלת כבד.  

Spinal muscular atrophy (SMA): מחלה תורשתית המתבטאת בניוון שרירים מתקדם בדרגות חומרה קשות. תחילת התסימנים היא בד"כ בשנת החיים הראשונה. רוב החולים נפטרים בילדות המוקדמת מאי ספיקה נשימתית. מיעוט מהחולים שורדים ונותרים משותקים לכל החיים.

immunodeficiencies (SCID) Severe combined: קבוצה של מחלות תורשתיות המאופיינות בכשל חיסוני מולד עקב פגיעה ביצירתם של תאי המערכת החיסונית ובתפקודם. כתוצאה מכך יש פגיעה בתגובה החיסונית הנרכשת. החולים אינם יוצרים נוגדנים כנגד אנטיגנים (חלבונים) זרים ואין הפעלה של התאים המאפשרים את סילוק הפולשים. החולים סובלים מגיל צעיר מזיהומים קשים, וחלקם נפטרים כתוצאה מכך. אבחון מוקדם מאפשר טיפול יעיל, כגון באמצעות השתלת מח עצם.

Smith Lemli Opitz: מחלה תורשתית הקשורה לפגיעה בפירוק כולסטרול. מאופיינת בפגיעה רב מערכתית הכוללת מיקרוצפליה, קומה נמוכה, מבנה עיניים ואוזניים חריג, פגיעה בראיה, מומים בלב ובכליות וכן פגיעה שכלית התפתחותית בדרגות שונות, עד דרגה קשה. 

Spastic Paraplegia 49 (SPG49): מחלה תורשתית פרוגרסיבית הגורמת לפגיעה שכלית-התפתחותית קשה, ומלווה בשיתוק ספסטי של הרגליים ואירועי דום נשימה היכולים להוביל למוות בגיל צעיר.

טיי זקס -Tay Sachs : מחלת אגירה תורשתית הנובעת מחוסר פעילות של האנזים  HEX-Aשצורתה השכיחה והמוכרת היא בילודים. הסימנים הקליניים מופיעים לרוב בגיל חצי שנה. הסימן הראשון הוא בד"כ עצירה בהתפתחות אשר הייתה תקינה עד אז, או תגובה מוגזמת לרעש או נסיגה בהתפתחות. עם התקדמות המחלה, מחמירה הנסיגה ההתפתחותית עד לאיבוד כל אבני הדרך הנרכשות, כולל אבדן קשר עם הסביבה. סימן מוקדם אופייני הוא כתם בצורת דובדבן בקרקעית העיניים הניתן לאיתור בבדיקת רופא. בהמשך מתפתח גם עיוורון. אין כל טיפול למחלה פרט לטיפול תומך. התמותה מן המחלה היא לרוב בשנים הראשונות לחיים.

תלסמיה Thalassemia - Alpha or Beta: מחלה תורשתית של תאי הדם האדומים. הפגם הגנטי גורם לשיעור מופחת של ייצור שרשרות ההמוגלובין. הפגם יכול להיות בשרשרת הגלובין מסוג Alpha או בשרשרת מסוג Beta. כתוצאה מכך נוצר חסר בהמוגלובין הגורם להופעת הסימנים הראשונים בגיל מספר חודשים. החולים סובלים מחוסר דם קשה (אנמיה), ובמשך הזמן מתפתחת הגדלה של הטחול והפרעות אחרות. כתוצאה מחסר הדם, החולים נזקקים לעירויי דם תכופים. הטיפול כיום הוא השתלת מח עצם.

Tyrosinemia type 1: טירוזינמיה מסוג 1 (Hepatorenal tyrosinemia) היא מחלה תורשתית המתבטאת בחצי השנה הראשונה לחיים כהפרעה בגדילה, אי-שקט, אי-ספיקת כבד, ביחד עם הפרעה בתפקוד הכליות. בהיעדר אבחון מהיר וטיפול - המחלה גורמת למוות. הטיפול כולל דיאטה ללא טירוזין ומתן תרופה (NTBC) המקלים על התסמינים בחלק גדול מהמקרים. הטיפול עשוי גם להאט את ההידרדרות במצב החולה. 

syndrome Usher: תסמונת תורשתית המאופיינת בפגיעה בשמיעה, בראיה ובמערכת שיווי המשקל. הליקוי בשמיעה דו-צדדי, עמוק ומתפתח מלידה או בשנים הראשונות לחיים. הליקוי בראיה (פגיעה ברשתית) מתחיל בגיל הילדות ומחמיר עם הזמן. המחלה מהוה את אחת הסיבות השכיחות ביותר לחירשות ועיוורון גנטי בעולם.

Very long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency  (VLCAD): חוסר ב-VLCAD הוא הפרעה תורשתית בחימצון חומצות שומן, הגורמת לחוסר יכולת שלהן ליצור אנרגיה בתאי הגוף. התסמינים יכולים להופיע בגיל הינקות, לרוב עם פגיעה בשריר הלב (קרדיומיופטיה) ותמותה בגיל צעיר; כשהתסמינים מופיעים בגיל הילדות הם כוללים אירועי היפוגליקמיה (רמת סוכר נמוכה), חולשת שרירים, ישנוניות וכדומה, שלרוב מופיעים בזמן לחץ גופני (מחלה/צום וכו'). בחלק מהמקרים יש פגיעה באיברים נוספים כולל בעיניים (רטינופטיה), אי ספיקה של הכבד (היכולה לגרום למוות), פגיעה בשריר הלב וכדומה; כשהתסמינים מתחילים בגיל הנעורים לרוב הם קלים יותר, וכוללים חולשת שרירים (לרוב בזמן מאמץ) המלווה לעיתים בהרס של רקמת שריר (רבדומיוליזיס) והופעת מיוגלובין בשתן העלולה לפגוע בכליות. הטיפול הוא סימפטומטי וכן שתיה מרובה, תזונה דלת שומן והימנעות מלחץ גופני.

תסמונות שונות– Angelman syndrome , Prader Willi syndrome, Smith Magenis syndrome, Beckwith Wiedemann syndrome DiGeorge syndrome Williams : תסמונות תורשתיות שונות הנובעות מחסר מזערי בכרומוזומים, והגורמות לפגיעה תפקודית קשה המלווה בפגיעה באיברים שונים בגוף, לרבות פגיעה שכלית ותמותה מוקדמת. חלק מהמחלות ניתנות לאבחון במהלך ההיריון, כשהבדיקה נעשית על בסיס אינדיקציות קליניות שונות במהלך ההיריון.

מחלות גנטיות מונוגניות משפחתיות: תסמונות ומחלות תורשתיות המופיעות באופן חוזר בתוך משפחות, בעיקר בקבוצות אוכלוסייה בהן נהוגים נישואים בין קרובי משפחה במשך דורות רבים (בישראל: בעיקר בקרב מוסלמים ודרוזים). מחלות אלה כוללות תסמונות שונות שכל אחת מהן ייחודית לאותן המשפחות. אופן ההורשה שלהן ניתן לזיהוי ע"י עריכת עץ משפחה מפורט. במסגרת בדיקות הסקר הגנטי לזוגות לקראת הריון בישראל, נקבעה רשימה של מאות מחלות מסוג זה, בחתך של מופע בשכיחות של 1 ל-15,000 לידות, גם בהתאם לקבוצה המשפחתית/שבטית של בני הזוג. תסמונות ומחלות חדשות בקטגוריה זו מתגלות כל העת.

מחלות נדירות אחרות: מחלות גנטיות נוספות על אלה המפורטות לעיל, המפורטות בפורטל המחלות הנדירות The portal for rare diseases and orphan drugs - Orphanet  , אשר שכיחותן באוכלוסייה, על פי האמור בפורטל זה, היא למטה מ-1 ל-2,500 לידות. פורטל אורפנט נוסד ב 1997 על ידי המכון הלאומי הצרפתי לבריאות ומחקר רפואי (INSERM)  והפך להיות פרוייקט של האיחוד האירופי החל משנת 2000. הוא נתמך על ידי מועצת אירופה וכיום חברות בו 40 מדינות בקונסורציום עולמי. זהו מקור ייחודי לאיסוף מידע על מחלות נדירות במטרה לשפר את האבחון והטיפול בחולים עם מחלות נדירות. הוא נותן מידע איכותי על מחלות נדירות, ואחת ממטרותיו היא להבטיח גישה שוויונית ורחבה למידע לבעלי מקצוע ולציבור. מסד הנתונים באתר אורפנט הוא פתוח לשימוש הציבור ובחינם. יש בו רשימת מחלות וגם מנוע חיפוש המאפשר קבלת מידע על כל אחת מהמחלות. המידע באתר מתעדכן באופן תדיר ובדרך מבוססת מדעית, המקובלת על גורמי המקצוע בתחומי האבחנה הגנטית של מחלות נדירות, והמרכז הישראלי לבקרת מחלות במשרד הבריאות. במשך השנים הפך אורפנט להיות מקור מרכזי ומוסמך למידע על מחלות נדירות. משרד הבריאות יפרסם באתר האינטרנט שלו קישור לפורטל האמור.

תקנה 6

מוצע להחליף את התוספת השנייה לתקנות ולקבוע את הפרטים שיש לדווח בדיווח לפי התקנות המוצעות. בכלל זה, מוצע כי יימסרו פרטים בדבר פרטיו של האדם שלגביו מועבר הדיווח כגון מספר זיהוי מוצפן, תאריך לידתו ומינו. כן, כי הדיווח יכלול פרטים בדבר האבחנה, אובן ביצוע ושיטת האבחנה במעבדה.