תוספת ראשונה

(תקנות 2(א) ו–4(1))

מספר המום

(לפי ICD-10 *)

שם המום המולד

CONGENITAL MALFORMATION OF THE NERVOUS SYSTEM

Q00*

Anencephaly and similar malformations

Q01*

Encephalocele

Q02

Microcephaly

Q03*

Congenital hydrocephalus

Q04.0

Congenital malformations of corpus callosum

Q04.1

Arhinencephaly

Q04.2

Holoprosencephaly

Q04.3

Other reduction deformities of brain

Q04.4

Septo-optic dysplasia

Q04.5

Megalencephaly

Q04.6

Congenital cerebral cysts

Q04.8

Other specified Congenital malformations of brain

Q04.9

Congenital malformations of brain, unspecified

Q05*

l spina bifida with hydrocephalus and or without hydrocephalus

Q06*

malformations of spinal cord

Q07.0

Arnold-Chiari syndrome

Q07.8

Other specified congenital malformations of nervous system

Q07.9

Congenital malformation of nervous system, unspecified

מספר המום

(לפי ICD-10 *)

שם המום המולד

CONGENITAL MALFORMATION OF EYE, EAR, FACE AND NECK

Q11.0-Q11.1

anophthalmos

Q11.2

Microphtalmos

Q12.0

Congenital cataract

Q12.1-9*

other congenital lens malformation

Q13.0

Coloboma of iris

Q13.1

Absence of iris

Q13.2

Other congenital malformation of iris

Q15.0

Congenital glaucoma

Q16.0

Congenital absence of (ear) auricle

Q16.1

Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal (external)

Q16.2

Absence of eustachian tube

Q16.3

Congenital malformation of ear ossicles

Q16.4

Other congenital malformation of middle ear

Q16.5

Congenital malformation of inner

Q16.9

Congenital malformation of ear causing impairment of hearing, unspecified

Q17.2

Microtia

CONGENITAL MALFORMATION OF THE CIRCULATORY SYSTEM

Q20.1-Q20.5, Q20.8-Q20.9

Congenital malformation of cardiac chmbers and connections

Q21.4

Aortopulmonary septal defect

Q21.0, Q21.2-Q21.8

Congenital malformations of cardiac septum

Q22*

Congenital malformations of pulmonary valve or tricuspid valve

Q23.0

Congenital stenosis of aortic valve

Q23.1

Congenital insufficiency of aortic valve

Q23.2

Congenital mitral stenosis

מספר המום (לפי ICD-10 *)	שם המום המולד
Q23.3 Congenital mitral insufficiency
Q23.4 Hypoplastic left heart syndrome
Q24.4 Congenital subaortic stenosis
Q24.0 Dextrocardia
Q24.1 Levocardia
Q24.2 Cor triatum
Q24.3 Pulmonary infudibular stenosis
Q24.5 Malformation of coronary vessels
Q25.1-Q25.4 Malformation of aorta
Q25.5-Q25.7 Malformation of pulmonary artery
Q26.2 Total anomalous pulmonary venous connection

CONGENITAL MALFORMATION OF THE RESPIRATORY SYSTEM

Q30.0

Choanal atresia

Q32.1

Malformation of trachea

Q33.0

Congenital cystic lung

Q33.3

Agenesis of lung

Q33.6

Hypoplasia and dysplasia of lung

CONGENITAL MALFORMATION OF THE DIGESTIVE SYSTEM

Q35.0-Q35.6, Q35.8-Q35.9

Cleft palate

Q36*

Cleft lip

Q37*

Cleft palate with cleft lip

Q39.0

Atresia of oesophagus without fistula

Q39.1

Atresia of oesophagus with tracheo-oesophageal fistula

Q39.2

Congenital tracheo-oesophageal fistula without atresia

Q41*

Congenital absence, atresia and stenosis of small intestine

Q42*

Congenital absence, atresia and stenosis of large intestine

Q43.1

Hirschsprung’s disease

מספר המום (לפי ICD-10 *)	שם המום המולד
Q43.7 Presistent cloaca
Q44.0-Q44.5 Malformations of gallbladder or bile ducts
Q45.0 Agenesis, aplasia and hypoplasia of pancreas

CONGENITAL MALFORMATIONS OF GENITAL ORGANS AND URINARY SYSTEM

Q54*

Hypospadias

Q55.0

Absence and aplasia of testis

Q55.5

Congenital absence and aplasia of penis

Q56.0

Hermaphroditism, not elsewhere classified

Q56.1-Q56.4

Pseudohermaphroditism

Q60*

Renal agenesis/hypoplasia

Q61*

Cystic kidney diseases

Q62.1

Atresia and stenosis of ureter

Q62.4

Agenesis of ureter

Q62.7

Congenital vesico-uretero-renal reflux

Q64.0

Epispadias

Q64.1

Exstrophy of urinary bladder

Q64.2

Congenital posterior urethral valves

Q64.5

Congenital absence of bladder and urethra

CONGENITAL MALFORMATIONS OF THE MUSCULOSKELETAL SYSTEM

Q66.0

Talipes equinovarus

Q69*

Polydactyly

Q70*

Syndactyly

Q71*

Reduction defects of upper limb(s)

Q72*

Reduction defects of lower limb

Q73*

Reduction defects of unspecified limb(s)

Q74.3*

Arthrogryposis multiplex congenital

Q75.0-Q75.10

Craniosynostosis

מספר המום (לפי ICD-10 *)	שם המום המולד
Q76.3 Congenital scoliosis due to congenital bony malformation
Q76.4 Other congenital malformations of spine, not associated with scoliosis
Q77* Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine
Q78.0 Osteogenesis imperfecta
Q78.9 Osteochondrodysplasia, unspecified
Q79.0 Congenital diaphragmatic hernia
Q79.1 Other congenital malformations of diaphragm
Q79.2 Omphalocele
Q79.3 Gastroschisis
Q79.4 Prune belly syndrome

OTHER CONGENITAL MALFORMATIONS

Q81*

Epidermolysis bullosa*

Q84.0

Congenital alopecia

Q84.8

aplasia cutis

Q87*

Congenital malformation syndromes

Q89.3

Situs inversus

Q89.4

Conjoined twins

CHROMOSOMAL ABNORMALITIES

Q90*

Down’s syndrome

Q91.0-Q91.3

Trisomy 18

Q91.4-Q91.7

Trisomy 13, meiotic nondisjunction

_________________

* ספר הסיווג הסטטיסטי הבין–לאומי של מחלות ובעיות בריאות קשורות (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems ) בהוצאת ארגון הבריאות הבין–לאומי, ג'נבה, שוויצריה, מהדורה 10, 2019, המפורסם באתר האינטרנט של משרד הבריאות.

1.	הגדרות
2.	חובת הגשת דיווח לממונה
3.	רשימת המחלות הנדירות החייבות בדיווח
4.	מטרות הדיווח
5.	אופן הגשת הדיווח
6.	ניהול המאגר ושמירה על המידע השמור בו
7.	גישה למאגר ומורשי גישה
8.	הוראות מיוחדות לעניין מידע גנטי שדווח
9.	יידוע הציבור
10.	מתן הסבר לנבדק


1.	הגדרות
2.	חובת הגשת דיווח לממונה
3.	רשימת המחלות הנדירות החייבות בדיווח
4.	מטרות הדיווח
5.	אופן הגשת הדיווח
6.	ניהול המאגר ושמירה על המידע השמור בו
7.	גישה למאגר ומורשי גישה
8.	הוראות מיוחדות לעניין מידע גנטי שדווח
9.	יידוע הציבור
10.	מתן הסבר לנבדק

	תוספת שנייה

מפת מסמך